О причинах и симптомах синдрома Шерешевского – Тернера

Синдром Шерешевского – Тернера – это хромосомное заболевание, развивающееся вследствие нарушения в процессах гаметогенеза при формировании первой клетки организма человека – зиготы. «Сбой» происходит на самой ранней стадии, поэтому у плода формируется ненормальный кариотип и впоследствии ненормальный количественный состав хромосом.

В худших случаях это чревато тяжелейшими аномалиями для эмбриона, от которых он чаще всего гибнет или самопроизвольно прерывает беременность на раннем сроке. Но существуют такие хромосомные нарушения, которые не прерывают беременность, а рожденные дети остаются вполне жизнеспособными, хоть и с некоторыми отклонениями от нормы. Синдром Шерешевского – Тернера это как раз такая хромосомная патология.

Российские ученые впервые описали этот синдром в 1925 году. Заболевание определяется по трем основным признакам (симптомам): половому инфантилизму, деформированным локтевым суставам или крыловидным шейным складкам.

Из-за чего же возникает это заболевание? Синдром Шерешевского – Тернера развивается у плода из-за отсутствия одной из половых хромосом. Результатом такой аномалии становится кариотип 45X0. На всем сроке беременности ребенком с нарушенным хромосомным составом мама рискует его прерыванием, преждевременными родами и преэклампсией различной степени тяжести.

При внутриутробном развитии с нарушенным составом хромосом закладывается нормальное количество половых клеток, но затем они быстро отмирают и ребенок рождается без фолликул в яичниках. Кроме ненормального развития половой системы отмечаются серьезные проблемы с костно-суставной системой, а зачастую и с сердечно-сосудистой системой. Задержка в развитии такого ребенка закладывается еще внутриутробно. Большинство таких детей при рождении имеет массу тела не более 2 800 кг при длине 42 – 48 см.

В первые годы жизни сразу же отмечается отставание в физическом развитии малыша, нарушается нервно-психическое и речевое развитие. Среди характерных признаков синдрома часто отмечается низкий рост, отклонения в телосложении, грудная клетка щитообразной формы, короткая шея, высокое небо, деформированные ушные раковины, витилинго или пигментные пятна, косоглазие, лимфостаз и другие отклонения.

Часто у детей с синдромом Шерешевского - Тернера диагностируется гипоплазия матки, неразвитые молочные железы (частично исправляется гормональной терапией), недоразвитые малые половые губы, высокая промежность, воронкообразный вход во вглагалище и прочие отклонения половой системы.