Синдром Жильбера

Медицина еще не научилась полностью справляться с наследственными заболеваниями, тем не менее, в большинстве случаев помощь таким больным может быть оказана, поэтому знать о наличии у себя наследственного заболевания человек должен. Иногда признаки наследственной болезни проявляются не сразу, а после какого-то события, которое послужило толчком к ее первому проявлению.

Билирубин

Билирубин - это пигмент кирпично-красного, который содержится в желчи. Образуется билирубин из гемоглобина - соединения железа с белком, которое содержится в красных кровяных тельцах (эритроцитах) крови, определяя их цвет. Происходит распад гемоглобина в клетках печени, селезенки и костного мозга. В норме билирубин всегда присутствует в плазме крови в виде прямого (1/4 от общего билирубина) и непрямого (3/4 от общего билирубина) билирубина, вместе они составляют общий билирубин крови.

При распаде гемоглобина вначале образуется непрямой билирубин, он называется непрямым, потому что при лабораторном исследовании красную окраску дает не сразу, а после предварительной обработки этанолом. Затем в печени непрямой билирубин под действием фермента глюкоронилтрансферазы связывается с глюкуроновой кислотой, в результате чего образуется прямой (связанный) билирубин (он при лабораторном исследовании сразу дает красное окрашивание), который поступает в желчные протоки и выводится вместе с желчью в кишечник. В кишечнике билирубин претерпевает ряд изменений и выводится вместе с калом.

При лабораторном исследовании билирубина обычно указывается количество общего (норма до 20,5 мкмоль/л) и прямого (норма до 3,4 мкмоль/л) билирубина, а непрямой можно вычислить, отняв от первой цифры вторую.

Увеличение количества билирубина в крови вызывает желтушное окрашивание кожи и склер (желтуху), это отрицательно влияет на внутренние органы и ткани, особенно на головной мозг. Если заболевание сопровождается повышенным распадом эритроцитов, при котором выделяется много гемоглобина (например, при несовместимости крови матери и плода) то увеличивается количество непрямого билирубина. При поражении клеток печени (например, при гепатите), закупорке желчевыводящих протоков (камнем, опухолью и т.д. - это называется механической желтухой) повышается содержание прямого билирубина.

Что такое синдром Жильбера и как она проявляется

- это наследственное заболевание, которое появляется незначительным увеличением содержанием в крови непрямого билирубина и желтухой. Это обусловлено нарушением билирубинового обмена из-за снижения активности фермента глюкоронилтрансферазы (нарушается превращение непрямого билирубина в прямой).

Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в начале двадцатого века французским врачом Жильбером. Чаше всего синдром Жильбера встречается у африканцев, мужчины болеют им примерно в десять раз чаще, чем женщины.

Заболевание чаще всего проявляется в молодом и юношеском возрасте, нередко после перенесенного вирусного гепатита или острой респираторной вирусной инфекции (ОРВИ). Для этого заболевания характерна легкая, меняющейся интенсивности желтуха, слабость, быстрая утомляемость, чувство дискомфорта в правом подреберье, нарушения стула, проявления различной степени изменений со стороны кровеносных сосудов и вегетативной нервной системы (периодически возникающие сердцебиения, «скачки» артериального давления, дрожание рук и т.д.), боли в животе, небольшое увеличение размеров печени.

Желтушное окрашивание кожи встречается не у всех больных, не сопровождается зудом при этом часто легкая желтушность кожи остается незамеченной. Желтуха может усиливаться после тяжелой физической нагрузки, стресса, любого острого заболевания, после голодания или какого-либо токсического воздействия (например, алкоголя). На коже лица могут появляться телеангиэктазии - небольшие пятна, имеющие форму сеточек или звездочек, заполненные сетью мелких и видных под кожей кровеносных сосудов. Течение заболевания хроническое, с обострениями.

Диагностика болезни Жильбера

При болезни Жильбера в плазме крови увеличивается количество общего билирубина за счет непрямого. Общий билирубин может увеличиваться до 50 мкмоль/л, а при обострении заболевания до 140 мкмоль/л. Несмотря на повышение количества непрямого билирубина, повышенного процесса разрушения эритроцитов не на наблюдается, это говорит о том, что признаки гемолитической болезни отсутствуют. Для уточнения диагноза проводится пункция печени, при этом исключаются другие формы поражения печени. Косвенно болезнь Жильбера подтверждается пробами с голоданием (на фоне голодания резко увеличивается количество билирубина в крови) и фенобарбиталом (прием фенобарбитала стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазы и приводит к снижению уровня билирубина).

Лечение болезни Жильбера

В специальном лечении больные с синдромом Жильбера не нуждаются. Рекомендуется придерживаться здорового образа жизни, соблюдать диету (исключается жирная, жареная, острая пища, алкогольные напитки, голодание), пить больше жидкости, избегать тяжелых физических нагрузок и стрессов.

При обострении заболевания назначают желчегонные, спазмолитические (расширяющие желчевыводящие пути) и успокаивающие средства, витаминно-минеральные комплексы. При высоких цифрах билирубина в крови назначают фенобарбитал.

- это не тяжелое заболевание и протекает оно чаще всего незаметно.

Галина Романенко